Sindromul Fanconi: O boala ce poate cauza insuficienta renala

sindromul fanconi
Alice Moisescu1
De Alice Moisescu
20 apr. 2019

Sindromul Fanconi este o boala renala care se manifesta prin diminuarea functionarii tubilor proximali ai rinichilor, acest lucru avand drept rezultat eliminarea in urina a unor cantitati extrem de mari de glucoza, calciu, potasiu, acid uric, fosfati si aminoacizi. 

De cele mai multe ori, acest sindrom este mostenit genetic, dar poate fi si dezvoltat din pricina anumitor medicamente, substante chimice sau boli.

Insa, pentru a confirma diagnosticul, vor fi necesare studii radiopatice ale oaselor si teste ample de laborator ale sangelui si urinei.

Ce intrebari de sanatate au fost cele mai cautate pe #Google in 2018?

Sindromul Fanconi: cauzele aparitiei

Sindromul Fanconi nu trebuie sa fie confundat cu anemia Fanconi, neavand nicio legatura cu aceasta. Anemia Fanconi este o maladie in care sunt afectate mecanismele de reparare a ADN-ului.

Sindromul Fanconi se poate manifesta inca din copilarie (chiar din primul an de viata) sau poate aparea mai tarziu, unii bolnavi evoluand, cu trecerea timpului, catre insuficienta renala.

Acest sindrom poate fi ereditar, dobandit sau cauzat de medicamente, substante chimice ori metale grele.

Forma ereditara a sindromului este urmarea unor anomalii metabolice congenitale. Cea dobandita, insa, poate afecta persoanele de orice varsta si este cauzata de sindromul nefrotic, de varii reactii imune sau din pricina acumularii de proteine anormale.

Cel de-al treilea tip al sindromului este determinat de cele mai multe ori de: efectele toxice ale anumitor medicamente, expunerea la felurite substante chimice sau la metale grele, deficitul de vitamina D, consumul excesiv de alcool sau transplantul de rinichi.

De obicei, sindromul Fanconi vine insotit de o alta boala cu forma ereditara, cistinoza, o afectiune caracterizata prin concentratii anormal de mari de cistina in urina si in diferite organe si tesuturi (ochi, rinichi, etc).

6 moduri de a preveni infectiile urinare

Sindromul Fanconi: Simptome

Simptomele mostenite ale sindromului Fanconi pot fi observate inca din copilarie. Acestea includ: setea excesiva, urina excesiva, varsaturile, cresterea si dezvoltarea lenta, fragilitatea, rahitismul, tonusul muscular scazut, bolile renale.

Spre deosebire de cele mostenite, simptomele dobandite ale sindromului Fanconi includ: boli ale oaselor, slabiciunea musculara, nivelul scazut al potasiului din sange, excesul de aminoacizi din urina.

Sindromul Fanconi: Diagnosticare

Simptomele pe care le reprezinta pacientul, antecedentele sale medicale si analizele efectuate, care arata anomalii in compozitia sangelui sau a urinei, pot determina un medic sa suspecteze existenta sindromului Fanconi.

Acest diagnostic este confirmat, insa, atunci cand, in urma testarii indeaproape a pacientului, desi glicemia poate fi normala, in urina sunt detectate niveluri ridicate de glucoza, dar si cantitati excesive de fosfati si de aminoacizi.

1 din 20 de pacienti se confrunta anual cu un diagnostic eronat. Cand este recomandata o a doua opinie medicala

Sindromul Fanconi: Tratament

In momentul de fata, sindromul Fanconi nu poate fi vindecat, ci poate fi doar tinut sub control cu ajutorul unui tratament adecvat. Un tratament eficient, intr-adevar, poate impiedica deteriorarea tesuturilor renale si a oaselor, insa, in unele cazuri, poate produce si o ameliorare.

In general, tratamentele recomandate vizeaza neutralizarea excesului unor substante sau inlocuirea celor esentiale, care sunt eliminate in exces de rinichii bolnavi. De pilda, pentru a neutraliza nivelul ridicat de acid in sange, se recomanda consumul de bicarbonat de sodiu, iar persoanelor care prezinta un nivel scazut de potasiu in sange li se recomanda suplimentele de potasiu, administrate oral.

Si desi viata unui copil ce manifesta insuficienta renala poate fi salvata printr-un transplant de rinichi, in cazul in care cistinoza sta la baza acestei afectiuni, leziunile progresive pot continua si in alte organe si, in final, pot duce la deces.

Imbucurator este insa faptul ca, in momentul de fata, disponibilitatea in crestere a transplantului de rinichi le permite suferinzilor de sindromul Fanconi si de cistinoza sa traiasca mai mult decat in urma cu doar cativa ani si sa duca o viata cat de cat normala.

Foto: Shutterstock.com